TALASEMIA

La Talassèmia és un trastorn sanguini que es transmet de pares a fills (transtorn hereditari) en el qual el cos produeix una forma anormal d'hemoglobina (és la proteïna en els glòbuls vermells que transporta l'oxigen). . Els portadors del gen de la

talassèmia no presenten símptomes i és possible que no sàpiguen que són portadors de la malaltia. Si ambdós pares són portadors, poden passar-los la malaltia als seus fills. Les talassèmies no són contagioses.Aquest trastorn ocasiona destrucció excessiva dels glòbuls vermells, la qual cosa porta al fet que es presenti anèmia.

Les cèl · lules del cos més abundants són els glòbuls vermells, i cada un d'aquests té 4 mesos de vida.

Cada dia, el cos produeix nous glòbuls vermells per reemplaçar els que han mort o els que el cos ha perdut.

A la talassèmia, els glòbuls vermells es destrueixen a una velocitat major generant anèmia, una afecció que causa cansament i altres complicacions.

Si bé hi ha molts tipus de talassèmies, les dues principals són:

1. Alfa talassèmia: quan el cos té dificultats produint alfa globina

2. Beta talassèmia: quan el cos té dificultats produint beta globina

Aquest tipus de talassèmia passa quan falta el gen que controla la producció d'alguna d'aquestes proteïnes o quan el gen pateix una mutació.

La beta talassèmia passa quan el gen que controla la producció de les beta globines és defectuós. La beta talassèmia pot ser de moderada a greu i és més comú en les poblacions d'ascendència mediterrània, africana i del Sud-est d'Àsia.

L'única manera que un nen pot contraure beta talassèmia és heretant els gens dels seus pares.

Quan una persona té beta talassèmia, vol dir que hi va haver una mutació en el cromosoma 11.

Tipus de beta talassèmia

Existeixen tres tipus de beta talassèmia i cada tipus depèn de si canvia un o dos gens de la beta globina i de la gravetat de les mutacions.

1. Beta talassèmia minor:  passa quan muta un dels gens de la beta globina. Les persones amb aquesta afecció típicament presenten símptomes molt lleus i no necessiten tractament, però poden passar-li la talassèmia als seus fills. En general, tenen una anèmia lleu i els glòbuls vermells són més petits.

2. Beta talassèmia major (anèmia de Cooley):  ocorre quan canvien dos gens de la beta globina. Aquest és el tipus més greu de beta talassèmia. Els nadons amb beta talassèmia major solen semblar sans en néixer però comencen a manifestar símptomes dins dels següents dos anys de vida. Aquesta afecció causa símptomes greus i una anèmia que posa en joc la vida del nen i fa necessària la pràctica de transfusions de manera regular.

3.Beta talassèmia intermitja: també pot passar quan muten tots dos gens de la beta

globina, però les mutacions són menys greus que les que causen típicament la beta

talassèmia major. Les persones amb aquesta afecció en general pateixen d'una anèmia de greu a moderada i en certes ocasions requereixen transfusions de sang de forma regular.

Símptomes

Els símptomes de la beta talassèmia varien segons el tipus d'talassèmia que tingui el nen i la gravetat. La majoria dels nens que pateixen de característiques de beta talassèmia no presenten cap símptoma.

Aquells que pateixen de beta talassèmia major i intermèdia solen no presentar símptomes en néixer però aquests comencen a manifestar dins dels següents dos anys de vida.

Els següents són alguns dels símptomes més comuns de la beta talassèmia:

* cansament, debilitat o dificultat en respirar

* un aspecte pàl · lid o pell groguenca (icterícia)

* irritabilitat

* deformitats dels ossos facials

* creixement lent

* dilatació de l'abdomen

* orina fosca

Els nadons que comencen a mostrar símptomes de la beta talassèmia després d'haver estat sans durant uns mesos després del naixement, poden començar a tenir problemes de creixement,

dificultat per alimentar-se, i patir episodis de febre, diarrea i altres problemes intestinals.

Diagnòstic:

En la majoria dels casos, la beta talassèmia es diagnostica abans del segon any de vida. Els nens que pateixen de beta talassèmia major solen presentar un abdomen dilatat o altres símptomes d'anèmia, o problemes de creixement.

Si el metge sospita que el nen pateix de beta talassèmia, indicarà fer una anàlisi de sang. Els anàlisi de sang poden identificar els glòbuls vermells que són pàl · lids, que varien en grandària i forma, o que siguin més petits que el normal. També poden detectar si el recompte de glòbuls vermells és baix i si hi ha cèl · lules amb una distribució d'hemoglobina irregular.

Les anàlisis de sang també poden mesurar la quantitat de ferro en la sang, avaluar l'hemoglobina i analitzar l'ADN del nen per veure si hi ha gens d'hemoglobina anormals.

Si ambdós pares són portadors de la beta talassèmia, els metges podran realitzar proves en el fetus abans del naixement del nen.

Tractament

La quantitat de tractament que es necessita per a la beta talassèmia depèn de la gravetat dels símptomes. Per a la majoria dels nens amb característiques de beta talassèmia, l'únic símptoma és una anèmia lleu de tant en tant, no cal fer cap tractament mèdic.

No obstant això, els hemogrames, quan es pateix de característiques d'alfa talassèmia, són molt similars als de l'anèmia per deficiència de ferro, el qual és un trastorn molt comú. És

important que els metges sàpiguen que els nens pateixen de característiques de beta talassèmia, de manera que no siguin tractats amb ferro, si no és necessari.

També és possible que els metges recomanin un suplement d'àcid fòlic per als nens que

pateixen una anèmia moderada, amb la finalitat d'ajudar el cos a generar nous glòbuls vermells.

Les persones que reben un nombre significatiu de transfusions requereixen un tractament anomenat teràpia de quelació per eliminar l'excés de ferro del cos.

Un trasplantament de medul · la òssia pot ajudar a tractar la malaltia en alguns pacients, especialment nens.

Expectatives (pronòstic)

La talassèmia greu pot provocar la mort prematura a causa d'una insuficiència cardíaca, en general entre els 20 i 30 anys d'edat. Rebre transfusions de sang regulars i teràpia per eliminar el ferro del cos ajuda a millorar el pronòstic.

Les formes menys greus de talassèmia generalment no escurcen el període de vida.

L'assessoria genètica i l'avaluació prenatal poden ajudar a les persones amb antecedents familiars d'aquesta malaltia que estiguin planejant tenir fills.

Possibles complicacions

Sense tractament, la talassèmia major porta a insuficiència cardíaca i problemes hepàtics i augmenta la probabilitat de la persona de contreure infeccions.

Les transfusions de sang poden ajudar a controlar alguns símptomes, però, poden provocar sobrecàrrega de ferro, la qual cosa pot causar dany al cor, al fetge i al sistema endocrí.