Sindrome de PFAPA. (febre recurrent) (malaltia rara??)

Tot i el que el nom segur que és difícil que l'haguem escoltat mai, i a més que la malatia es defineix per els seus simptomes (les inicials en anglés), es tracta d'una malaltia que cada vegada hem de tenir més present com a diagnostic diferencial, i en primer terme, sobretot, donada la benignitat del quadre, la facilitat de tractament, i l'evitar proves diagnostiques interminables, tractaments antibiòtics no necesaris i angoixes familiars i del nen.

Es una entitat a tenir present en quadres repetitius de nens sense patologia de base, i sans, que sovint realitzen quadres de febre alta com si d'un rellotge es tractés.

es tracta d'una síndrome, o malaltia  que agrupa una sèrie de símptomes comuns però recurrents en els nens i que sense tenir una causa identificada sí que responen als corticoides. per altra banda, cosa  comú a la majoria de malalties amb component inflamatori, siguin infeccioses o no.

El diagnòstic és per exclusió i no té signes objectius de certesa. 

Síndrome PFAPA, definició: febre periòdica de base genètica no coneguda.Es desconeix encara avui dia el seu origen i la causa que el produeix.  Habitualment té el seu inici abans dels 5 anys d'edat i té entre els seus principals característiques la seva regularitat, similar a un rellotge, repetint-se els episodis de febre de forma regular cada 3 o 6 setmanes, provocant episodis recurrents de febre alta d'almenys 3 a 6 dies, que no respon al tractament amb antibiotics, creant  molta angoixa familiar. Cuant la febre cedeix el nen es recupera ràpidament, no presentant cap altre simptomatologia, restant asimptomatics en els periodes intercrisi. 

 

La síndrome PFAPA va ser descrit per primera vegada per el Dr.Marshall en l'any 1987 .  

 

Consisteix en un cuadre de :

PF (Periodic Fever) A (Aftes bucals) P (Pharyngitis) i A (cervical Adenonopathy ).

 

La causa que el produeix encara avui dia és desconeguda,   se sospita, igual que en altres síndromes de febre periòdica, que hi ha una alteració immunitària, atès que s'ha detectat elevació de interferó (IFN), IL-6 i factor de necrosi tumoral (TNF) durant els episodis febriles. Aquesta teoria es veu igualment recolzada per la resposta favorable d'aquesta entitat al tractament amb esteroides en els episodis.

No obstant això, no s'ha detectat encara una alteració genètica, i és per això que el diagnòstic es basa en els criteris clínics establerts per Marshall.

 

Criteris diagnòstics de la síndrome PFAPA

1. Episodis recurrents de febre d'inici abans dels 5 anys.

2. Símptomes constitucionals en absència d'infecció de vies respiratòries altes amb almenys un dels tres següents:

• Estomatitis aftosa

• Limfadenitis cervical

• Faringitis

3. Exclusió de neutropènia cíclica.

4. Completament asimptomàtic entre episodis.

5. Creixement i desenvolupament normals.

 

Epidemiologia i edat de presentació:

Es manifesta generalment abans dels 5 anys, especialment entre els 2 i 5 anys, més freqüent en nens que en nenes.  És sens dubte, el quadre més freqüent de febre periòdica.

Freqüència de les recurrències: els episodis es repeteixen cada 3-6 setmanes.

Clínica:

Es tracta d'un procés benigne, caracteritzat per episodis de febre alta (> 39 ° C), de 3-5 dies de durada, i d'aparició brusca. En la majoria dels casos els episodis són precedits d'un pródromo de malestar, irritabilitat o cefalea de curta durada. Els símptomes acompanyants més freqüents són les adenopaties cervicals que apareixen en dos terços dels casos, seguides d'estomatitis aftosa i faringitis. Almenys un d'aquests tres símptomes cardinals ha d'aparèixer en tots els casos. A més poden acompanyar-se de nàusees, vòmits, tos, dolor abdominal, diarrea i exantema. Excepcionalment s'ha descrit encefalitis asèptica recurrente.

 

Troballes de laboratori:

Podem trobar els leucocits aixecats de forma inespecífica i les proves de reacció aguda (VSG ,  PCR ) també aixecades .

 

De vegades pot aparèixer també una moderada elevació de la IgD (molt per sota d'aquesta en la síndrome d'hiper IgD).

No es detecta cap agent bacterià causant dels episodis. Es important practicar una prova de faringotets (determinació d'streptococ en faringe), i aquesta sempre ha de ser negativa.

Paràmetres que no solen alterar-se  són l'hemoglobina, el sistemàtic d'orina, les transaminases i la resta d'immunoglobulines.

L'estudi analític ajudaria en cas de dubtes  a establir fàcilment el diagnòstic diferencial amb la neutropènia cíclica i/o altres malalties que poguessin cursar amb immunodeficiencia.

 

Pronòstic:

El pronòstic és bo. A  llarg termini, els pacients evolucionen favorablement, romanent asimptomàtics entre els episodis  i amb un desenvolupament tant del pes com de la talla dins de la  normalitat.

Aquests episodis es van repetint durant un temps , fent-se cada vegada més infreqüents fins desaparèixer.

 

Tractament:

El tractament d'elecció són els corticoides orals.

Generalment una o dues dosis de prednisona oral són suficients per aconseguir la finalització del brot febril, recolzant el diagnòstic d'aquest síndrome. Hi han autors que recomanen, que en cas de dubte diagnostic, i poder estalviar un sinfin de proves innecesàries, donada la facilitat de tractament i la ràpida resposta, és aconsellable, tractar i veure evolució: la resolució del quadre ajuda a confirmar el diagnostic. 

En cas de recurrència de la febre a les 48-72 hores es podria valorar donar alguna dosi més.

En un 25% dels casos s'ha objectivat un escurçament del període lliure de simptomatologia després de l'administració dels corticoides.

Els antibiòtics i els antiinflamatoris no esteroïdals són ineficaços, no ajuden ni escorcen el procés.

S'han proposat altres tractaments de dubtosa eficàcia com la cimetidina oral durant 6 mesos  o l'amigdalectomia, però encara no està clar el seu valor real.

 

Ens trobem davant d'una sìndrome més freqüent del que ens pensem per el seu infradiagnostic, i el tenir-la com a diagnostic diferencial d'inici, pot ajudar tant al pediatre com a la familia.  

Davant de la dubta o la sospita, sempre acudir al pediatre, i mai fer tractament amb corticoids per compte pròpia i sense control mèdic. El pediatre és la persona que ha de decidir sobre el tractament més convenient, aixó com si ho creu necessari demanar altres proves.